Амніоцентез без страху: франківська лікарка-генетик Майя Бондаренко про показання, ризики та можливості
Пренатальна діагностика сьогодні — це не лише про технології, а й про відповідальне прийняття рішень. Для багатьох майбутніх батьків складні медичні терміни звучать тривожно, а рекомендації щодо додаткових обстежень можуть викликати страх і сумніви. Водночас сучасна медична генетика дає можливість отримати важливу інформацію про стан здоров’я плода ще під час вагітності — обґрунтовано, виважено та з урахуванням індивідуальних ризиків.
Про те, коли амніоцентез є дійсно показаним, які існують показання до його проведення, наскільки процедура є безпечною та як правильно підготуватися до обстеження, читачам «Галки» розповіла лікарка-генетик Майя Бондаренко («Мед-Атлант»).
– Що таке амніоцентез і коли його призначають?
– Амніоцентез є “золотим стандартом” підтверджувальної пренатальної діагностики хромосомних аномалій плода, особливо у вагітних із підвищеним генетичним ризиком. Нині ця процедура набуває особливої актуальності в умовах демографічного спаду, адже зростає потреба в об’єктивній оцінці клінічної результативності та безпеки інвазивних методів пренатальної діагностики на регіональному рівні. В Івано-Франківській області амніоцентез проводять із 2020 року.
Показаннями до амніоцентезу є вади розвитку плода, патологічні результати біохімічного скринінгу, а також випадки, коли за даними індивідуального пренатального скринінгу вагітна належить до групи високого ризику щодо хромосомних відхилень. Вік матері 35 років і більше є самостійним показанням до проведення процедури. Крім того, позитивні результати неінвазивного пренатального тестування (НІПТ) також є підставою для інвазивної пренатальної діагностики.
– А які саме хромосомні аномалії зустрічаються найчастіше?
– Амніоцентез може показати кількісні хромосомні перебудови – лишню хромосому або недостачу однієї хромосоми, або збільшення двох хромосом, зміну кількості.
При аналізі кількісних хромосомних аномалій найчастіше зустрічається трисомія 21-ї хромосоми – вона становить 47% усіх хромосомних змін. Трисомія 13-ї і 18-ї хромосом виявляється по 9% кожна. Синдром Тернера (моносомія по X-хромосомі) діагностують у 4% випадків.
– А що показує статистика по Івано-Франківській області щодо амніоцентезу?
– За шість років роботи в Івано-Франківській області ми провели близько 100 амніоцентезів. Серед усіх проведених процедур 23% показали патологічні каріотипи. Серед усіх виявлених аномалій кількісні хромосомні аномалії становили 73%. Це такі захворювання, як синдром Дауна, синдром Едвардса, Патау, синдром Тернера.
Структурні аномалії – такі як синдром Ді Джорджі, синдром Прадера-Віллі, делеції та дуплікації хромосом – виявили у 18% випадків. Мозаїчні каріотипи, коли в людини є і нормальні, і змінені хромосоми, становили до 5%. Ще 1% припадав на хромосомні поліморфізми – зміни, які відносяться до норми, проте можуть збільшувати ризик хромосомних перебудов у нащадків.
– На якому терміні вагітності проводять амніоцентез?
– Інвазивні методи пренатальної діагностики умовно поділяються на ранні та пізні. До ранніх належить біопсія ворсин хоріона (11–13 тижнів вагітності), до пізніх — амніоцентез і кордоцентез.
Амніоцентез може виконуватися у різні терміни вагітності: оптимальним є період 15–17 тижнів (так званий ранній амніоцентез). У разі необхідності процедура може бути проведена і пізніше — з 18 до 21 тижня вагітності.
Під час амніоцентезу отримують навколоплідні води, які містять клітини плода (переважно десквамовані епітеліальні клітини). На їх основі проводять цитогенетичні, молекулярно-генетичні та, за показаннями, біохімічні дослідження.
Кордоцентез є іншим інвазивним методом, що полягає у пункції судин пуповини з метою отримання крові плода, яка використовується для проведення генетичних, імунологічних та біохімічних аналізів.
– Чому амніоцентез особливо актуальний зараз?
– Згідно з даними обласного інформаційно-аналітичного центру медичної статистики Івано-Франківської обласної ради, у нашій області є стійка тенденція до зниження кількості новонароджених – з 12 тисяч у 2020 році до 7 436 у 2025 році. Зниження більше ніж на 37-40% за останні роки.
Звичайно, ковід почав цю негативну тенденцію, а тепер війна – люди відкладають вагітність, середній вік народження збільшується з кожним роком. В умовах стійкого зниження народжуваності дуже зростає цінність кожної вагітності та підвищуються вимоги до точної пренатальної діагностики. Для нас кожна вагітна дуже важлива, і треба використовувати точні методи для прогнозу здоров’я нащадків.
– Ви казали, що показання після 35 років обов’язкове. Зараз багато жінок відкладають вагітність. Відповідно, це обстеження має використовуватися частіше?
– Дійсно, з підвищенням материнського віку зростає і ризик хромосомної патології плода, що розширює показання до інвазивної пренатальної діагностики. У світовій практиці амніоцентез є стандартною, добре відпрацьованою процедурою, яка виконується під контролем ультразвуку.
Процедура проводиться з дотриманням усіх вимог асептики та антисептики з метою мінімізації ризику ускладнень. За нашим досвідом (понад 100 виконаних амніоцентезів) ускладнень не відзначалося, що, ймовірно, пов’язано з чітким дотриманням показань та виконанням процедури в умовах операційної.
Водночас важливо підкреслити, що амніоцентез не є рутинним обстеженням для всіх вагітних і має проводитися за обґрунтованими медичними показами. За наявності таких показів його доцільно використовувати як високоточний метод пренатальної діагностики.
– Чи можуть інші обстеження замінити амніоцентез?
– У сучасній пренатальній діагностиці широко застосовуються неінвазивні пренатальні тести (НІПТ), які мають високу аналітичну чутливість щодо найбільш поширених анеуплоїдій. Проте НІПТ є скринінговим методом і не може повністю замінити інвазивну діагностику.
Зокрема, НІПТ не забезпечує достовірного виявлення мозаїчних форм хромосомної патології, а також структурних перебудов хромосом (транслокацій, інверсій ). Остаточна діагностика таких змін можлива лише при проведенні цитогенетичного дослідження каріотипу плода за результатами інвазивних методів (амніоцентезу або біопсії хоріона).
– Як відбувається сама процедура? І чи потрібна спеціальна підготовка жінці?
– Спеціальної підготовки до проведення амніоцентезу, як правило, не потрібно. Пацієнтці рекомендується звичайний режим, можливий легкий сніданок у день процедури. Важливим є інформоване рішення та психологічна готовність до обстеження.
Амніоцентез проводиться під постійним ультразвуковим контролем із попереднім визначенням безпечного місця пункції. Безпосереднє виконання процедури триває кілька хвилин (зазвичай до 5 хвилин) за умови технічно сприятливого перебігу. Значна частина часу відводиться на підготовчий етап, включаючи ультразвукову навігацію, вибір оптимальної точки доступу та пояснення пацієнтці ходу процедури.
Загалом процедура добре переноситься і за дотримання стандартів виконання має низький ризик ускладнень.
– Які аналізи потрібні перед процедурою?
– Перед виконанням амніоцентезу пацієнтці проводиться стандартне передпроцедурне обстеження, яке включає визначення групи крові та резус-фактора, а також скринінг на інфекції (вірусні гепатити B і C, ВІЛ, сифіліс).
Важливе значення має резус-належність пацієнтки. У разі резус-негативної крові після проведення процедури рекомендовано введення антирезусного імуноглобуліну протягом 72 годин з метою профілактики резус-сенсибілізації.
Після амніоцентезу пацієнтка перебуває під наглядом упродовж 20–30 хвилин, після чого виконується контрольне ультразвукове обстеження для оцінки стану плода (зокрема серцевої діяльності) та виключення ранніх ускладнень. За відсутності відхилень пацієнтка може бути виписана додому з відповідними рекомендаціями.
– Як швидко будуть готові результати?
– У разі застосування молекулярно-цитогенетичних методів, зокрема флуоресцентної гібридизації in situ (FISH), результат дослідження може бути отриманий протягом 2–3 діб. Даний метод є цільовим і передбачає виявлення конкретно визначеної хромосомної патології. Зокрема, при проведенні амніоцентезу за наявності позитивного результату неінвазивного пренатального тестування (НІПТ) щодо синдрому Дауна, дослідження спрямоване на підтвердження або виключення саме цієї анеуплоїдії, що забезпечує швидке отримання результату.
У випадках, коли амніоцентез виконується без попереднього визначення конкретної підозрюваної патології, за наявності ультразвукових маркерів або вроджених вад розвитку, проводиться повне цитогенетичне дослідження каріотипу плода. Даний аналіз потребує культивування амніоцитів, у зв’язку з чим термін отримання результату становить до 10–14 діб.
– З якими міфами ви стикалися щодо цього обстеження?
– Міфи породжують більше самі лікарі, коли говорять, що цим методом можна пошкодити плід, проколоти тканини плода. Звичайно, такі ускладнення описані. Тут усе залежить від кваліфікації хірурга, наскільки у нього є досвід у даній галузі. Якщо він цю процедуру регулярно виконує, то його професійна кваліфікація зростає і ускладнення мінімізуються.
За даними літератури, ускладнення становлять до 1%. Це невеликий відсоток, і здебільшого вони пов’язані з наявністю у плода хромосомної патології. Якщо враховувати лише ті вагітності, які завершилися нормальним каріотипуванням, то відсоток ускладнень там ще нижчий. Натомість у разі хромосомних відхилень у плода вагітність частіше має ускладнений перебіг. Це може траплятися і без проведення амніоцентезу.
– Чому важливо приймати рішення про амніоцентез разом з лікарем-генетиком, а не під впливом страху чи стресу?
– Амніоцентез є інвазивною процедурою, що супроводжується певним, хоча й низьким, ризиком ускладнень, тому його проведення має бути чітко обґрунтованим. Для кожного інвазивного втручання існують визначені медичні показання, і саме лікар-генетик оцінює доцільність проведення процедури в конкретній клінічній ситуації.
На етапі консультування насамперед визначається, чи можливе отримання необхідної інформації за допомогою неінвазивних методів, зокрема НІПТ. Якщо ж інвазивної діагностики уникнути неможливо, наступним ключовим кроком є вибір оптимального обсягу лабораторних досліджень амніотичної рідини.
Залежно від клінічних показів це може бути стандартне каріотипування, флуоресцентна гібридизація in situ (FISH), хромосомний мікроматричний аналіз (CMA), а в окремих випадках — екзомне або геномне секвенування. Саме лікар-генетик визначає доцільність і послідовність застосування цих методів.
Технічно процедуру амніоцентезу виконує лікар-акушер-гінеколог, однак вибір діагностичної тактики та інтерпретація результатів потребують спеціалізованих знань у галузі медичної генетики. Тому оптимальним є прийняття рішення на основі інформованого обговорення з лікарем-генетиком.
– Розкажіть, які є переваги проходження цього обстеження в Мед-Атланті?
– Мед-Атлант» — сучасний медичний заклад, у якому забезпечено належні умови для проведення інвазивної пренатальної діагностики: комфорт для пацієнтки, дотримання стандартів асептики та антисептики, а також мультидисциплінарний супровід за участю лікарів ультразвукової діагностики та лікарів-генетиків.
Після проведення амніоцентезу пацієнтка має можливість відпочити впродовж 20–30 хвилин у спокійних умовах, пройти контрольне ультразвукове обстеження та отримати рекомендації щодо подальшого ведення. Забезпечується організована логістика біоматеріалу до спеціалізованої лабораторії, де дослідження виконуються відповідно до сучасних стандартів якості.
Клініка надає повний супровід пацієнтки — від етапу консультування і прийняття рішення до отримання та інтерпретації результатів.
Накопичений досвід виконання процедури, а також сучасні підходи до її проведення свідчать про низький ризик ускладнень за умови дотримання показань і технічних стандартів. Важливим є формування довіри між пацієнткою та лікарем, що дозволяє знизити рівень тривожності та своєчасно приймати обґрунтовані рішення щодо обстеження.
Принциповим є залучення пацієнтки до процесу прийняття рішення: інформована згода та спільне обговорення тактики є невід’ємною складовою сучасної медичної практики.
За даними клінічної практики, серед вагітних, яким амніоцентез проводиться за обґрунтованими показаннями, частота виявлення хромосомних аномалій може сягати близько 30%. Розширення доступності інвазивної пренатальної діагностики на рівні регіональних центрів та виконання процедур підготовленими фахівцями є важливим чинником підвищення якості пренатальної допомоги.
Контакти клініки «Мед-Атлант»:
- +38 (095) 00 38 452
- +38 (097) 41 13 133
- м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 48 (корпус 1),
- м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 23 (корпус 2).
Офіційний сайт і соцмережі:
- https://med-atlant.if.ua
- https://www.facebook.com/medatlantif
- https://www.instagram.com/med_atlant.if
- https://www.youtube.com/channel/UCA53wtCg6uamh8okZZn5JNA
Реклама
Читайте також:
ФОТО ТИЖНЯ
