Пренатальний скринінг і НІПТ: що важливо знати вагітним — пояснює франківський генетик Руслан Козовий

Вагітність — це період, коли майбутні батьки прагнуть отримати якомога більше інформації про стан здоров’я дитини. Одним із важливих етапів спостереження за перебігом вагітності є пренатальний скринінг, який дозволяє на ранніх термінах оцінити ризики хромосомних та генетичних порушень у плода. Сучасна медицина пропонує різні методи обстежень, серед яких особливе місце займає НІПТ (неінвазивний пренатальний тест).

“Галка” поспілкувалися з лікарем-генетиком Русланом Козовим з клініки “Мед-Атлант” про те, чим відрізняється звичайний скринінг від НІПТ, чому не варто боятися “груп ризику” та про важливість термінів проведення обстежень.

– Навіщо взагалі робити пренатальні скринінги і що саме вони допомагають з’ясувати?

– Пренатальний скринінг — це фактично одне з найважливіших обстежень. Його головна мета — сформувати групу ризику серед жінок, які потребують додаткового дообстеження. Важливо розуміти: скринінг не ставить діагноз. Він лише вказує на ймовірність наявності найбільш частих хромосомних патологій плода.

У своїй практиці я часто бачу жінок, які, начитавшись інформації в інтернеті, починають панікувати одразу після потрапляння в групу ризику. Насправді, за статистикою, лише у 30% випадків діагноз дитини підтверджується. У 70% — патологія не виявляється. Тому результати скринінгу — це не вирок, а лише сигнал для лікаря, що жінці потрібне додаткове обстеження (наприклад, для підтвердження чи спростування синдромів Дауна, Едвардса чи Патау).

– Коли найкраще проводити перший скринінг і з чого він складається?

– Перший скринінг — найбільш інформативний. Його проводять з 10-го по 13-й тиждень вагітності, але оптимальний час — 11–12 тижнів. Саме в цей період результати найбільш точні, оскільки їх порівнюють із середньостатистичними показниками здорових вагітних.

Обстеження складається з трьох частин:

1. УЗД: лікар шукає так звані маркери хромосомної патології (товщина комірцевого простору, наявність носової кісточки, кількість судин у пуповині тощо).

2. Біохімічний аналіз крові: визначається рівень білка PAPP-A (оцінки ризику хромосомних аномалій) та вільного ХГЛ (Хоріонічний гонадотропін людини).

3. Комп’ютерний розрахунок: спеціальні програми (наприклад, PRISCA або ASTRAIA) об’єднують дані УЗД, біохімії та вік жінки, щоб розрахувати індивідуальний ризик.

– Що таке тест НІПТ і чим він відрізняється від звичайних аналізів?

– НІПТ — це неінвазивний пренатальний тест. Якщо говорити просто: у мами беруть кров із вени, з якої виділяють ДНК плода (а точніше — ДНК плаценти, яка потрапляє в кровотік матері). Це вже не просто скринінг, а дуже точний метод обстеження з достовірністю 99,9%.

У деяких розвинених країнах НІПТ уже замінив традиційну біохімію, і його рекомендують усім жінкам. В Україні це поки що платне обстеження, яке роблять за бажанням або за показами. Його можна проводити вже з 10-го тижня і до кінця вагітності.

– Чи може НІПТ повністю замінити інші методи обстежень?

– Це ключовий момент! НІПТ не може замінити амніоцентез (дослідження навколоплідних вод). НІПТ відповідає лише на ті запитання, які ми йому “ставимо”. Якщо ми замовили пакет на три синдроми (Дауна, Едвардса, Патау) — він відповість лише по них.

Натомість амніоцентез дозволяє побачити весь хромосомний набір — усі 46 хромосом. Якщо у дитини є якась рідкісна патологія, про яку ми не запитали в тесті НІПТ, то тест її не покаже, а амніоцентез — виявить. Тому НІПТ — це потужне доповнення, але в складних випадках крапку ставить саме амніоцентез.

– Чи безпечний НІПТ і які міфи навколо нього існують?

– Тест абсолютно безпечний. Ризик такий самий, як при звичайному заборі крові з вени. Щодо міфів — іноді кажуть, що тест може “помилитись”. У моїй практиці був випадок “один на мільйон”, коли НІПТ показав високий ризик, а дитина народилася здоровою. Це трапляється через особливості плаценти, коли в плаценті є змінені клітини, а у дитини — ні. Саме тому при спірних результатах НІПТ ми завжди рекомендуємо амніоцентез для перевірки.

– Кому ви радите робити НІПТ у першу чергу?

– По-перше, жінкам віком 35+. По-друге, парам, які піддавалися впливу негативних факторів (хімічне виробництво, радіація, сильні стреси). Також ми рекомендуємо НІПТ, якщо звичайний біохімічний скринінг показав “сіру зону” або підвищений ризик. Часто його обирають пари після ЕКЗ (штучне запліднення) або ті, хто мав негативний досвід попередніх вагітностей, щоб просто бути спокійними.

– Якщо в родині вже був випадок народження дитини з синдромом Дауна, чи є це прямим показанням до НІПТ?

– Насправді, синдром Дауна — це найчастіше випадковість. Він не передається у спадок від батьків, а виникає саме в момент формування конкретної вагітності. Тому наявність такої патології в родичів не завжди є прямим показом саме до НІПТ. У таких випадках потрібна консультація генетика, щоб визначити, чи є батьки носіями певних перебудов.

– Розкажіть про другий та третій скринінги. Що дивляться на пізніших термінах?

– Другий скринінг проводиться на 15–20 тижнях (оптимально 16–19). Це так званий квадротест: УЗД плюс три показники крові. Він не є обов’язковим для всіх, але важливий для групи ризику. Третій скринінг — це вже переважно УЗД, де фокус уваги зміщується на серцево-судинну систему плода та вади розвитку, які проявляються пізніше.

– Чому лікарі так суворо стежать за термінами цих обстежень?

– Тому що до 20–21 тижня пара має отримати повну інформацію про стан здоров’я дитини. Якщо виявлено важку патологію, батьки повинні мати час прийняти об’єктивне рішення про майбутнє вагітності, чи зберігати її.

Часто буває, що жінка пізно стає на облік, пропускає перший скринінг. приходить пізно і ми вже втрачаємо частину інформації. А результати НІПТ чи амніоцентезу доводиться чекати 2–3 тижні, Тому вчасність — це запорука спокою і можливості вибору.

No Caption

No Caption

– Чи потрібна спеціальна підготовка до цих аналізів?

– Жодної специфічної підготовки немає. Як і перед будь-яким аналізом крові: бажано натщесерце (або через 2 години після легкого сніданку) і без жирної їжі напередодні, щоб не було хелітування (помутніння) сироватки крові, що може завадити дослідженню.

– Сьогодні чимало жінок обирають приватні центри для спостереження вагітності. У чому перевага “Мед-Атлант”?

– Основна перевага — це комплексний підхід і психологічний комфорт, що для вагітної жінки не менш важливо, ніж медичні показники. Якщо говорити конкретніше, то в “Мед-Атлант” ми пропонуємо увесь спектр послуг та маємо мультидисциплінарний колектив.

Вагітній не потрібно їздити по місту: огляди гінеколога, вузьких спеціалістів, забір усіх видів аналізів (включаючи біохімічні скринінги, НІПТ та амніоцентез) і УЗД-діагностика проходять в межах одного центру. До слова, ми були першою та залишаємося єдиною клінікою в області, яка проводить тест НІПТ.

Для пренатальних скринінгів використовуємо УЗД-апарати експертного класу, які дозволяють лікарю побачити найдрібніші деталі розвитку плода. Це критично важливо для раннього виявлення маркерів патологій.

Зараз клініка “Мед-Атлант” проводить розіграш NIPT-тесту для майбутніх батьків. Умови участі:

1. Бути підписаними на сторінки: @med_atlant.if та @genycare_ua
2. Поставити позначку “подобається” цьому допису: https://www.instagram.com
3. Залишити в коментарях слово “NIPT” та позначити друга (можна необмежену кількість разів)

Переможця буде обрано випадковим чином та оголошено у сторіс 22 лютого. Медичну консультацію, забір матеріалу та інтерпретацію результатів здійснює лікар у клініці.

Контакти клініки «Мед-Атлант»:

• +38 (095) 00 38 452
• +38 (097) 41 13 133
• м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 48 (корпус 1),
• м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 23 (корпус 2).

Офіційний сайт і соцмережі:

• https://med-atlant.if.ua
• https://www.facebook.com/medatlantif
• https://www.instagram.com/med_atlant.if
• https://www.youtube.com/channel/UCA53wtCg6uamh8okZZn5JNA

Реклама

Читайте також:

• Судини мовчать, але небезпека вже поруч: франківська лікарка УЗД Лілія Хомут про атеросклеротичні бляшки в сонних артеріях
• Менше — краще: франківська гінекологиня Зоряна Лазар розповідає про інтимну гігієну без шкоди
• Нежить і кашель взимку — не завжди простуда: про “зимові” алергії розповідає Ірена Попадинець