Генетика відіграє важливу роль у розвитку раку грудної залози. Спадкові мутації в певних генах можуть значно підвищити ризик захворювання, тому жінкам із сімейною історією цього діагнозу важливо знати про доступні методи скринінгу, профілактики та лікування.
Про те, які генетичні фактори впливають на розвиток раку грудної залози, кому варто пройти генетичне тестування, які сучасні методи профілактики та лікування доступні, читачам “Галки” розповіла онкохірургиня, мамологиня Аліна Андріїв із лікувально-діагностичного центру “Мед-Атлант” в Івано-Франківську.
– Яку роль відіграє генетика у розвитку раку грудної залози?
– Генетика має суттєве значення у виникненні раку грудної залози, особливо коли йдеться про спадкову форму захворювання. Приблизно 5–10% випадків раку грудної залози пов’язані з успадкованими мутаціями в певних генах. Ще 15–20% випадків відносять до сімейного раку – коли в родині є кілька випадків захворювання, але чіткої мутації не виявлено. Генетичні зміни можуть порушувати нормальну регуляцію клітинного циклу, що підвищує ризик розвитку злоякісних пухлин.
– Які гени найчастіше асоціюються з підвищеним ризиком розвитку раку грудної залози?
– Найчастіше підвищення ризику пов’язують з наступними генами:
- BRCA1 та BRCA2 – мутації в цих генах значно збільшують ризик розвитку раку грудної залози та яєчників.
- TP53 – пов’язаний із синдромом Лі-Фраумені, який супроводжується високою ймовірністю різних видів раку.
- PALB2 – мутації в цьому гені також можуть суттєво підвищити ризик.
Є й інші гени – CHEK2, ATM, PTEN, RAD51C/D, які також впливають на ризик розвитку раку, але їхній внесок менш виражений, ніж у BRCA1/BRCA2.
– Якщо в сім’ї були випадки раку грудної залози, коли жінці варто звернутися на консультацію до лікаря та пройти генетичне тестування?
– Якщо в родині були випадки раку грудної залози, особливо серед близьких родичів або якщо хвороба розвинулася у когось у молодому віці, рекомендовано:
- Консультація лікаря: профілактичний огляд у мамолога рекомендовано починати з 18 років – раз на 6–12 місяців, навіть за відсутності скарг. Також важливо регулярно проводити самообстеження, адже жінки самостійно виявляють 25-40% випадків раку грудної залози.
- Генетична консультація: бажано пройти тестування у 20–25 років або на 10 років раніше, ніж наймолодший випадок захворювання в сім’ї.
– Якщо жінка має мутації в генах BRCA1 чи BRCA2, це означає, що вона неодмінно захворіє на рак? Чи можна знизити ризики?
– Наявність мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 не гарантує обов’язкового розвитку раку, але значно підвищує ризик. Існують численні стратегії для зниження ризику, серед яких:
- Інтенсивний скринінг: регулярні мамографії, УЗД, МРТ дозволяють виявити пухлину на ранніх стадіях.
- Профілактичні операції: деякі жінки з групи високого ризику вирішують зробити мастектомію чи оваріоектомію, що може значно знизити ймовірність розвитку раку.
- Зміна способу життя: підтримка здорової ваги, регулярна фізична активність та збалансоване харчування – все це сприяє зменшенню ризиків.
– Які обстеження та профілактичні заходи рекомендовані жінкам із сімейною історією цього захворювання?
– Для жінок із підвищеним генетичним ризиком важливо дотримуватися кількох ключових рекомендацій:
- Регулярне скринінгове обстеження: УЗД грудних залоз, комбінування мамографією з МРТ – допомагають виявити зміни на ранніх стадіях.
- Генетична консультація та тестування: визначення наявності мутацій у генах BRCA1/2 та інших, що впливають на ризик розвитку раку.
- Профілактичні операції: для жінок із дуже високим ризиком може розглядатися профілактична мастектомія та/або оваріоектомія.
- Здоровий спосіб життя: регулярна фізична активність, збалансоване харчування, відмова від куріння, обмеження вживання алкоголю.
– Чи можуть чоловіки також бути носіями генетичних мутацій, пов’язаних із раком грудної залози? Які для них ризики?
– Так, чоловіки теж можуть бути носіями мутації в генах BRCA1/2. Хоча ризик розвитку раку грудної залози у них значно нижчий, ніж у жінок, вони мають підвищений ризик інших онкологічних захворювань, зокрема раку простати та підшлункової залози.
– Як змінився підхід до лікування раку грудної залози у жінок із генетичною схильністю за останні роки?
– За останні роки підхід до лікування значно еволюціонував. Більше уваги приділяється скринінгу, профілактичним оглядам, більша доступність генетичних тестувань, а в межах спеціалізованого лікування – проведенню профілактичних операцій і застосуванню таргетних препаратів, таких як PARP-інгібітори.
– Які методи лікування доступні у «Мед-Атлант»?
– У медично-лікувальному центрі «Мед-Атлант» ми проводимо хірургічне лікування мамологічних та гінекологічних захворювань. Це стосується як профілактичних операцій, наприклад аднексектомії при наявності мутацій у генах BRCA1/2, так і спеціалізованих хірургічних втручань при встановлених онкологічних діагнозах.
– Що ви порадите жінкам, які дізналися про генетичну схильність до раку грудної залози? Які кроки варто зробити першочергово?
– Найперше потрібно звернутися до лікаря-мамолога та лікаря-генетика. Пройти профілактичні обстеження, генетичні тестування. Лікарі допоможуть більш детально інтерпретувати результати обстежень, та пояснять всі ризики можливого розвитку захворювання залежно від результатів ваших обстежень.
Контакти лікувально-діагностичного центру «Мед-Атлант»:
+38 (095) 00 38 452
+38 (097) 41 13 133
м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 48 (корпус 1),
м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 23 (корпус 2).
Офіційний сайт і соцмережі:
https://www.facebook.com/medatlantif
https://www.instagram.com/med_atlant.if/
https://www.youtube.com/channel/UCA53wtCg6uamh8okZZn5JNA
Реклама
Читайте також: Чому рак яєчників важко виявити: про діагностику та лікування розповідає франківський гінеколог-онколог Павло Долик
Це теж цікаво
ФОТО ТИЖНЯ
