Що таке преконцепційна підготовка до вагітності? Розповідає франківська генетикиня Майя Бондаренко (ФОТО)

19 Бер, 2024 17:02

Поділитись публікацією

Що таке преконцепційна підготовка до вагітності? Розповідає франківська генетикиня Майя Бондаренко (ФОТО)

Преконцепційна підготовка до вагітності є ключовим етапом для забезпечення здоров’я як майбутньої матері, так і її майбутньої дитини. Консультація з лікарем-генетиком та обговорення медичного стану, генетичних факторів та інших аспектів сприяють плануванню здорової та безпечної вагітності.

Читайте також: Артроскопія при розриві хрестоподібної зв’язки: пояснює франківський ортопед-травматолог Валентин Романюк

Для читачів “Галки” генетикиня та акушер-гінекологиня лікувально діагностичного центру “Мед-Атлант” Майя Бондаренко детально розповіла про преконцепційну підготовку до вагітності. Хто її має пройти, чи потрібно залучати чоловіка, які обстеження має пройти подружжя та які продукти варто вживати під час преконцепційної підготовки.

– Що таке преконцепційна підготовка до вагітності?

– Це комплекс заходів та обстежень до планування вагітності, направлених на попередження природжених вад розвитку, генетичних хвороб, покращення розвитку плода. Вона включає у себе багато пунктів.

– Яких саме?

– Найперше – ретельний збір клініко-генеалогічного анамнезу. Якщо в родині є спадкові хвороби, сім’ї з непліддям, звиклим невиношуванням це є показом до хромосомного , молекулярно-генетичного обстеження. Якщо є випадки у родичів 1 ступеня спорідненості інсультів, тромбів до 50 років, то таку людину перед вагітністю можна обстежити на носійство найбільш поширених факторів ризику венозного тромбоемболізму. Щоб під час вагітності не виникли такі ускладнення.

Це лікування хронічних захворювань та приведення їх у стадію ремісії. Діагностика інфекцій TORCH-комплексу.

А ще синхронізація репродуктивних процесів. Що це означає? Планована вагітність має наступати в середині циклу, коли виходить яйцеклітина. Це важливо, аби не було процесів старіння яйцеклітини і так мінімізуються процеси хромосомних/геномних мутацій у плода.

Преконцепційна підготовка включає вивчення “хромосомного паспорта” людини – аналіз всіх 23 пар хромосом. Подружжю бажано обстежитися на носійство найбільш поширених моногенних захворювань, таких хвороб, безсимптомне гетерозиготне носійство яких у європейській популяції є дуже частим. До прикладу муковісцидоз, адреногенітальний синдром, спінальна мʼязева атрофія, фенілкетонурія, ламка Х-хромосома та інші. Кожен 20-30-50 європеєць є здоровим носієм цих мутацій. Хвороба виникне тоді, коли ми зустрічаємо людину з таким самим носійством гена. Тоді 25% дітей такої подружньої пари будуть мати хворобу.

– Яка мета преконцепційної підготовки до вагітності?

– Внутрішньоутробний розвиток – один з найбільш відповідальних періодів у житті людини. Використовуючи заходи преконцепційної підготовки, можна досягти створення оптимальних умов для розвитку плода, що дозволяє істотно знизити ризик вроджених вад розвитку і спадкових захворювань. Ретельно проведена преконцепційна профілактика дозволяє підвищити вірогідність настання нормальної вагітності, виношування та народження здорової дитини!

– Що є показами для преконцепційної підготовки?

– Кожна подружня пара має пройти преконцепційну підготовки. А якщо ми говоримо про покази медико-генетичного консультування, то тут вже є певні критерії. Показами звернення до генетика є:

Наявність у родичів 1-2-3 ступенів спорідненості спадкових захворювань;
хромосомних (синдром Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера тощо) та моногенних захворювань (муковісцидоз, гіпотиреоз тощо);
Вплив негативних факторів довкілля або професійних шкідливостей;
Перенесені хвороби матері, які можуть негативно впливати на плід;
Кровноспоріднений шлюб;
Наявність первинного непліддя. Коли пара регулярно живе статевим життям, але вагітність не наступає і причин після обстежень на це немає;
Звикле невиношування – якщо було два і більше викиднів;
Патологічний перебіг вагітності;

– Коли потрібно розпочинати преконцепційну підготовку?

– Якщо ми говоримо про жінку, то такого періоду немає. Вона все своє життя готується вступити у материнство, адже перший поділ мейозу відбувається ще внутрішньоутробно. Дівчинка народжується із закладеними яйцеклітинами. І всі негативні фактори довкілля, стан її здоров’я, все, що впливає на неї протягом життя – це впливає на яйцеклітини. Проте є рекомендації, яких просять дотримуватися за три місяці до вагітності:

Не вживати вітамін А. Відмінити або перевести на інші препарати такі медичні ліки, які жінка приймає з метою лікування її основної хвороби (протиепілептичні засоби, антибіотики тощо). У місяць вагітності уникати негативних факторів довкілля (вплив високої температури, сауна, випромінення тощо). Профілактика токсоплазматичної інфекції з моменту припинення контрацепції.

– Які обстеження має пройти жінка?

– Обстеження на інфекції TORCH-комплексу, гормональне обстеження (гормони статеві та щитоподібної залози), при потребі – консультації суміжних лікарів (терапевта, ендокринолога, невролога та інші). Якщо вона має в анамнезі спадкові хвороби, то пройти обстеження на каріотип разом зі чоловіком (дослідження хромосом).

Тобто всі обстеження, відповідно до рекомендацій лікаря.

– Чи варто залучати чоловіка до преконцепційної підготовки? Що включає обстеження для чоловіка?

– Однозначно потрібно залучати, адже 50% генетичного матеріалу дитини від батька. І стан здоровʼя чоловіка впливає на здоров’я нащадків. Для чоловіка по показах є обстеження на інфекції TORCH-комплексу. Якщо є потреба – спермограма.

За три місяці до вагітності чоловіку теж потрібно уникати негативних факторів, не вживати тестостерон, анаболіки та інші добавки, гормони, протиепілептичні ліки тощо. Тобто препарати, які можуть негативно вплинути на сперматогенез і дати патологічне зачаття. У чоловіків кожні три місяці оновлюється сперматогенез. Така от гендерна несправедливість.

– Який план дій є базовим для преконцепційної підготовки здорової пари?

– 1. Усім жінкам репродуктивного віку щоденно приймати фолієву кислоту (вітамін В9) в таблетках у дозі 0,4 мг. Жінкам у групі ризику щодо виникнення повторних випадків вад невральної трубки при плануванні вагітності рекомендовано приймати фолієву кислоту (за 3 місяці до зачаття і перші 2-3 місяці вагітності) у дозі 4 мг щодня.

2. Раціональне харчування. Має значення споживання їжі, багатої фолатами й вітамінами групи В. Харчові джерела фолієвої кислоти:

злакові й продукти їхньої переробки (борошно грубого помолу, хлібобулочні вироби із цього борошна, гречана й вівсяна крупа);
квасоля, соя, цвітна капуста, салат, шпинат, зелена цибуля, гриби;
печінка, сир, ікра;
яйця.

3. Прийом мультивітамінних комплексів, що містять В12, В6, Д, Е, йод щонайменше три місяці до зачаття й протягом першого триместру вагітності.

4. Обмеження нічних, змінних і вахтових робіт, що супроводжуються зміною фотоперіодизації і призводять до зсуву овуляції та внутріфолікулярного старіння яйцеклітин.

5. Виключення побутових (куріння, алкоголь, недоброякісних або сумнівних продуктів харчування) і промислових токсикантів (розчинники, летючі речовини та ін.), шкідливих фізичних факторів (шум, вібрація, електромагнітні поля, іонізуюча радіація та ін.). Відмова від гарячих ванн, сауни, занять фізично важкими видами спорту.

6. Виключення надмірних стресових подразників.

7. Нормалізація менструального циклу й секреторних перетворень.

8. Синхронізація репродуктивних процесів (планування зачаття на літньо-осінній період, вибір часу зачаття відповідно до овуляції), що дозволяє запобігти “старінню” статевих клітин.

9. Повна відмова від вживання алкогольних напоїв, особливо під час вагітності, що дозволить на 100% запобігти розвитку алкогольного синдрому плода.

10. Превентивне лікування виявленої патології з подальшим контролем його ефективності. Хворі на фенілкетонурію жінки перед плануванням вагітності повинні обовʼязково проконсультуватись у лікаря-генетика для запобігання фенілаланіновій ембріофетопатії.

11. Вакцинація від краснухи (червонички), що запобігає розвитку синдрому вродженої краснухи.

– Які методи досліджень використовуєте у «Мед-Атлант»?

– У “Мед-Атланті” доступний широкий спектр обстежень. Є можливість пройти потрібних суміжних спеціалістів. Також є лабораторія, де можна здати аналізи, про які ми сьогодні говорили – хромосомний, молекулярно-генетичний, аналіз сперми та інші.

Не треба боятися медичних генетиків. Я дуже часто чую слова, коли приходить пара чи жінка, вкінці консультування: “З вами так було легко та приємно, а я так боялася до вас йти”. Чомусь нас спеціалістів з медичної генетики завжди бояться. Асоціюється це напевно з якимись страшними невідомим генетичними хворобами, вадами розвитку, про які ще не лише пацієнти, а й лікарі мало що знають. На щастя « гени не болять». Але кожен з нас є носієм 15-20 мутантних генів, які знаходяться у стані здорового носійства і ми про це не знаємо.

Рекомендую всім при бажанні, я вже не кажу про покази, звертатися на медико-генетичне консультування. Мої знання, досвід роботи, любов до цієї професії дозволяють надати кваліфіковану допомогу.